Maladies Rares du Developpement embryonnaire et du Metabolisme: du Phénotype au Génotype et à la Fonction

RADEME | ULR 7364
Biologie et santé Unité de recherche Santé de précision

Notre unité s’intéresse à la génétique et à la physiopathologie d’anomalies rares du développement et du métabolisme, par une approche translationnelle et multidisciplinaire en s’appuyant sur des compétences en clinique, génétique, métabolisme et biologie moléculaire. Nous avons pour objectifs d’aider à élucider la cause génétique de ces maladies et à améliorer la prise en charge des patients. Parmi les anomalies du développement, RADEME s’intéresse particulièrement aux anomalies des membres, aux syndromes malformatifs et à la déficience intellectuelle. Nous nous appuyons sur des ressources cliniques, biologiques et en imagerie, en particulier sur nos 5 centres de référence maladies rares (CRMR).

Informations

Direction : Jamal Ghoumid

http://recherche.univ-lille2.fr/fr/la-recherche/annuequipes/sciencesviesante/ea/ea-7364.html?tx_daimitabs_pi1%5Bpid%5D=1247

1 place de Verdun
Faculté de Médecine, Campus Santé, Université de Lille
59045 LILLE

Mots-clés

Génétique, Développement, Maladies rares, Régulation génétique, Métabolisme, Anomalies, Mutations, Séquençage, Génomique, Protéomique

Localisation

  • Génomique régulation de l'expression des gènes
  • Pathologies du développement des membres
  • Syndrome MED13L
  • Maladies héréditaires du métabolisme
  • Anomalies du développement génital
  • Surdités génétiques
  • Anomalies du développement
  • Techniques de biologie moléculaire
  • Syndromes malformatifs
  • Structure chromatinienne
  • Structure des protéines et protéomique

Exemples de projets :

  • Constitution de cohortes phénotypées de patients
  • Identification de patients atteints de pathologies
  • Classification de phénotype et génotype
  • Tests fonctionnels MED13L et anomalies épigénétique
  • Séquençage WES/WGS

Nous disposons de plusieurs équipements :

  • Pièce de culture cellulaire L2
  • Système pour la réalisation d'enhancers assays chez l'embryon de poulet
  • Système pour la réalisation de test luciférase
  • Systèmes pour l'amplification et l'analyse de l'ADN
  • Système d'analyse des protéines

Matériel biologique

  • Lignées cellulaires : IPSc (WTC-11), Fibroblastes humains, 3T3, HeLa, HEK293T
  • Organoïdes cérébraux
  • Modèle embryon de poulet
  • Collection biologique : DNAthèque

Privés
APTEEUS

Académiques
Filière AnDDI-Rares
University of California San Francisco (Etats-Unis), Kings College (Royaume-Uni), Loma Linda University (Etats-Unis), Massachusetts General Hospital (Etats-Unis), Université Libre de Bruxelles (Belgique), Institute for Research and Innovation in Health (Portugal), Université de Cologne (Allemagne)

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